Leucocoria é um reflexo pupilar anormal à luz incidente, em geral relacionado a uma anormalidade intra-ocular, ocorrendo freqüentemente em crianças. A avaliação da criança com leucocoria deve ser feita principalmente para excluir o diagnóstico de retinoblastoma (causa da metade dos casos). Os autores apresentam os aspectos clínicos e de imagem essenciais ao diagnóstico das causas mais comuns de leucocoria.

Leukokoria is an abnormal pupillary reflex most commonly seen in children that usually results from an intra-ocular abnormality. The evaluation of a child with leukokoria should be performed particularly to rule out a retinoblastoma (the cause of leukokoria in half of the cases). The authors present the main clinical and imaging features for the diagnosis of the most common causes of leukokoria.

Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

The terms medullary cystic disease, juvenile nephronophthisis or medullary cystic disease complex refer to a group of similar diseases in which the basic pathological abnormality is progressive renal tubular atrophy with secondary glomerular sclerosis and medullary cystic formation. Medullary cystic disease is an important cause of renal failure in adolescent patients. Imaging methods play a primary role in the diagnosis of these diseases. Cysts are characteristically seen in the renal medulla and corticomedullary junction whereas kidneys may be of normal to small size. In this article we present the ultrasonography and computed tomography findings of a female adolescent patient with characteristic clinical picture of medullary cystic disease.